Single Nucleotide Polymorphism Promoter -765g/C Gen Cox-2 Sebagai Faktor Risiko Terjadinya Karsinoma Kolorektal

Abstract

Karsinoma kolorektal (KKR) merupakan keganasan yang berasal dari transformasi neoplastik sel-sel epitel kolon dan rektum, menempati urutan ketiga terbanyak dari seluruh kanker di seluruh dunia.Berbagai perubahan DNA dapat terjadi akibat paparan dengan lingkungan dan karsinogen. DNA yang gagal berpasangan menimbulkan instabilitas genetik, mutagenesis, dan kematian sel, disebut sebagai single nucleotide polymorphisms (SNPs).  Polimorfisme adalah perubahan atau mutasi pada gen yang tidak menimbulkan perubahan struktur protein   hanya mengakibatkan variasi fungsi protein, tidak bermanifestasi klinis, hanya  bisa menentukan kerentanan terhadap penyakit. Jenis penelitian ini adalah deskriptif observasional pada gen COX-2 dengan metode PCRRFLP. Desain penelitian yang digunakan pada penelitian ini adalah case series, dilakukan di Laboratorium Klinik RSUP dr. Mohammad Hoesin Palembang selama 4 bulan, dari bulan Mei sampai dengan November 2012. Terdapat empat puluh (40) orang subjek penelitian yang merupakan penderita KKR, semuanya berasal dari seluruh etnis yang berdomisili di Sumatera Selatan dan bersedia ikut serta dalam penelitian. Penderita karsinoma kolorektal yang berjenis kelamin laki-laki (52,5%) lebih banyak daripada wanita (47,5%), lokasi karsinoma pada daerah kolon (25%) lebih banyak daripada daerah rektum (75%), dan penderita  dengan adenokarsinoma (77,5%) merupakan jenis terbanyak diikuti musinus adenokarsinoma (17.5%) dan adenoskuamous karsinoma (5%). Distribusi genotip CC (mutan) sebanyak 10%, genotip GC (heterozygot) sebanyak 10%, dan, genotif GG (normal) sebanyak 80%. Sedangkan Distribusi alel C (mutan) sebanyak 16% dan alel G (normal) sebanyak 84%. Penelitian ini terbatas pada identifikasi polimorfisme gen COX2 pada kasus KKR, tidak melihat hubungan atau pengaruh polimorfisme gen COX-2 terhadap kejadian KKR.  Perlu dilakukan wawancara lebih lanjut terhadap pasien mengenai suku, etnis, riwayat keluarga. Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut untuk mengetahui hubungan polimorfisme promoter -765G/C Gen COX-2 dengan kejadian karsinoma kolorektal.